脑转移性肿瘤是指癌细胞从原发位置扩散到脑部的肿瘤，是最常见的颅内肿瘤，约9%-17%的癌症患者会发生脑转移。随着诊疗技术的发展，患者生存期不断延长，脑转移性肿瘤的发生和诊断率也逐年升高。脑转移性肿瘤最常见的类型为肺癌，其次为乳腺癌、黑色素瘤和结直肠癌。鉴定脑转移性肿瘤的组织起源对于制定治疗策略至关重要，然而目前常见的形态学和免疫组化两种检测方法都有其局限性，形态学无法鉴别低分化肿瘤来源，而免疫组化标志物则缺乏特异性。在临床上仍有约2%-14%的脑转移性肿瘤患者无法确定原发灶。

　　近年来，多项研究证实基因表达谱检测可用于转移性肿瘤组织起源的鉴别。90基因检测方法是研究团队前期开发的一种多基因分子诊断方法，通过检测肿瘤组织中一组特征基因的表达水平来判断待测样本的组织起源和癌症类型，帮助转移性肿瘤患者找到肿瘤的组织起源。该检测方法能够区分21种常见的肿瘤类型，总体诊断符合率为90%。进一步地，研究人员希望验证其在脑转移性肿瘤溯源中是否对原发灶的诊断、治疗有着关键的作用。

　　浙江大学附属第一医院肿瘤内科徐农主任、郑玉龙课题组、病理科滕晓东主任课题组、复旦大学附属肿瘤医院病理科王奇峰教授与杭州可帮基因研究团队在Journal of Translational Medicine杂志发表了题为“90-gene signature assay for tissue origin diagnosis of brain metastases”的研究成果，采用90基因表达谱检测的方法对原发性脑肿瘤和脑转移性肿瘤进行区分，并对脑转移性肿瘤的原发位置进行溯源，有望成为临床上脑转移性肿瘤诊断的新方法。

　　研究人员首先对癌症基因组图谱（TCGA）中708例原发性脑肿瘤样本的90个特征基因进行分析，设定判别原发性脑肿瘤和脑转移性肿瘤的阈值，判读准确率为99.3%。进一步地，为了探讨90基因检测方法在判断脑转移性肿瘤样本组织起源中的性能，研究团队同时收集了浙江大学附属第一医院和复旦大学附属肿瘤医院的18例原发性脑肿瘤和44例脑转移性肿瘤的石蜡标本，采用qRT-PCR的方法检测样本中90个基因的表达水平，并通过人工智能算法判定样本的组织起源。结果显示90基因检测方法对于判断脑转移性肿瘤组织起源的总体准确率为92%。

　　论文第一作者-浙江大学附属第一医院肿瘤内科郑玉龙教授表示：“该研究证明了基因表达谱在区分原发性脑肿瘤和脑转移性肿瘤时具有较好的特异性；同时，在鉴别脑转移性肿瘤的组织起源中具有良好的分析性能，提示90基因检测方法有望成为脑转移性肿瘤诊断的重要辅助工具，进而为实现脑转移性肿瘤的精准治疗提供支持。”